Sfida e koave me ujë (The Ice Bucket Challenge) e cila u përhap në mënyrë masive në vitin 2014 ka financuar zbulimin e rëndësishëm të një gjeni përgjegjës, për sëmundje ALS, të njohur si degjenerative progresive nervore.
Sipas organizatës ALS, falë finacimeve të ardhura nga dhurimet, shkectarët kanë indetifikuar një gjen të ri, në lidhje me trashëgimin e saj, të emërtuar NEK1.
Sfida e kovave me ujë, mblodhi rreth 115 milion dollarë në të gjithë botë, kjo falë njerëzve, disa prej tyre edhe të famshëm, që hidhnin mbi vete ujë të ftohtë dhe më pas i postonin videot të rrjetet sociale.
Shumë prej nesh ndoshta ishin kritikë të kësaj “mode”, por e vërtetat është që ajo bëri të mundur financimin e 6 projekteve kërkimore.
Falë studimit më të madh për këtë sëmundje, “Project MinE” që u botua “Nature Genetics”, u bë e mundur dhe zbulimi i gjenit NEK1, në trashëgimin e saj.
Evidentimi i tij do të thotë që shkecëtarët mund të zhvillojnë një terapi për të të gjetur trajtimin.
Edhe pse vetëm 10% e pacientëve me ALS kanë formë të trashëguar, studiuesit besojnë se gjenetika ka një rol më të madh në rastet e prekura./klan
